ඉන්දීය තාක්ෂණ ආයතනයේ, ටෙල්අවිව් විශ්වවිද්‍යාලයේ සහ කොලොම්බියා විශ්වවිද්‍යාලයේ පර්යේෂකයන් දුර්ලභ රෝගයක් පිළිබඳ අධ්‍යයන ආරම්භ කර තිබෙනවා.
GNB1එන්සෙෆලෝපති ලෙස හඳුන්වන
එය ජානමය මොළයේ රෝගයක් වන අතර එය හට ගන්නේ කලල අවධියේදීයි.
ඊට ඵලදායී ලෙස ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා ඖෂධයක් නිපදවීමට පර්යේෂකයන් උත්සාහ කරමින් සිටිනවා.
විද්‍යාඥයින් පවසන්නේ ප්‍රමාද වූ කායික හා මානසික වර්ධනය, බුද්ධිමය දුර්වලතා, නිතර නිතර අපස්මාර රෝගය ඇතිවීම, රෝගයේ මුල් රෝග ලක්ෂණ අතර වන අතර වන බවයි .
මදුරාසියේ හිටපු ආචාර්ය උපාධි විශාරදයෙකු වන හරිත රෙඩ්ඩි පවසන පරිදි, G-ප්‍රෝටීනවලින් එකක් වන Gẞ1 ප්‍රෝටීන සාදන GNB1 ජානයේ තනි නියුක්ලියෝටයිඩ විකෘතියක් මෙම රෝගයට හේතුවයි.
“මෙම විකෘතිය රෝගියාට බලපාන්නේ ඔවුන් කලල අවධියේදී . GNB1 විකෘතියෙන් උපදින දරුවන් මානසික හා ශාරීරික වර්ධන ප්‍රමාදය, අපස්මාරය , චලනය වීමේ ගැටලු අත්විඳිනවා. අද වන විට ලොව පුරා වාර්තා වී ඇත්තේ එවැනි රෝගීන් සියයකට වඩා අඩු සංඛ්‍යාවක්.
කෙසේ වෙතත්, රෝග විනිශ්චය සඳහා සංකීර්ණ හා මිල අධික ක්‍රියා පටිපාටියක් අවශ්‍ය බැවින් රෝග විනිශ්චය පුළුල් ලෙස ලබා ගත නොහැකි බැවින් බලපෑමට ලක් වූ දරුවන්ගේ සත්‍ය සංඛ්‍යාව බොහෝ සෙයින් වැඩි විය හැකියි “යැයි රෙඩ්ඩි ඊශ්‍රායලයේ පීටීඅයි පුවත් සේවය වෙත ප්‍රකාශ කළා.
රෝගයට පාදක වන යාන්ත්‍රණ සේම රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කෙසේදැයි නොදන්නා බවයි ඇය ප්‍රකාශ කළේ.
එබැවින් GNB1 එන්සෙෆලෝපති පිළිබඳ පර්යේෂණ කිරීම වැදගත් වී තිබෙනවා.
“අපි මෙම රෝගයේ පූර්ව සායනික සත්ව ආකෘති සංවර්ධනය කිරීමේ ක්‍රියාවලියක යෙදී සිටිනවා . වසර තුනකින් අපට පර්යේෂණ සහ ඖෂධ පරීක්‍ෂණය සඳහා ප්‍රයෝජනවත් වන පුද්ගල අනුරූපී රෝග ආකෘති සංවර්ධනය කිරීමට හැකි වනු ඇතැයි අපි බලාපොරොත්තු වනවා ” යැයි ඇය වැඩිදුරටත් ප්‍රකාශ කළා.
